Causes de l'albinisme

L'albinisme est une anomalie métabolique héréditaire qui affecte la production de la mélanine. Toutes ses formes, que ce soit l'albinisme oculaire ou l'albinisme oculo-cutané, sont génétiques. Par contre, selon le type d'albinisme, le mode de transmission diffère.

Dans les cas d'albinisme oculo-cutanés les plus fréquents, la transmission est autosomique récessive, c'est-à-dire que pour en être atteint, il faut recevoir le gène muté de la part des deux parents. Il n'y a là aucune distinction de sexe. Mais il existe différentes formes d'albinisme oculo-cutanés selon le chromosome atteint et qui seront plus ou moins sévères ou fréquentes. Dans tous les cas, c'est la synthèse de la mélanine qui est anormale.

Dans le cas de l'albinisme oculaire, la transmission est liée au chromosome X et donc, au sexe de l'enfant. Les mères porteuses du gène muté sont susceptibles à 50 % de le transmettre à leur fils.

Les cas d'albinisme demeurent toutefois rares, avec un cas pour 20 000 naissances et touchent les personnes sans distinction de race, même si l'on observe davantage de cas dans certaines populations africaines et sud-américaines en raison des nombreux mariages consanguins. Il peut aussi sauter des générations entières et apparaître subitement dans une famille, ou alors concerner des fratries tout entières.

L’albinisme ne se détecte pas avant la naissance, et pas forcément au moment de la naissance. C’est souvent par le biais d’un examen ophtalmologique que le diagnostic est alors énoncé. La vision risque très souvent d’être affectée, mais sans plus de risques que quiconque de devenir aveugle. Les spécialistes des yeux et les dermatologues travaillent de concert pour encadrer l’évolution des enfants atteints, les guider dans leur protection quant aux effets du soleil, et adaptant les soins oculaires à leur défaillance.

Chez les populations africaines qui sont les plus touchées par le phénomène le caractère albinos de l’enfant est très vite repérable par rapport à sa couleur de peau qui varie de celle du reste de la famille, alors qu’il conserve les traits physiques de son appartenance raciale. Pourtant certaines tribus continuent d’exclure et de sectoriser les enfants qui présentent cette anomalie, leur conférant pouvoirs mystiques et autres frayeurs d’antan.